第五节 人类遗传病与优生

典型例题

1、（上海高考题）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是

　　A．近亲婚配其后代必患遗传病

　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

　　解析：亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。

　　答案：B

　　点评：禁止近亲结婚是预防遗传病疾病发生的最简单最有效的方法。

2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是

　　A．12.5%         B．25%         C．75%          D． 50%

　　解析：人的肤色白化基因（ ）位于常染色体上，白化病是常染色体上的隐性遗传病。因为这对肤色正常的夫妇的基因型都是 ，其子女中的基因组合是AA、 、 分别占 、 和 。同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占 。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积。即生一个白化病男孩的概率为 。

　　答案：A

　　点评：白化病是单基因遗传病，是一类常染色体隐性致病基因引起的疾病。

3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（     ）

　　A．常染色体单基因遗传病          B．性染色体多基因遗传病

　　C．常染色体数目变异疾病          D．性染色体结构变异疾病

　　解析：染色体发生的结构变异主要有4种：1．染色体某是一片段的缺失；2．染色体增加了某一片段；3．染色体某一片段的位置颠倒；4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种。

　　答案：D

　　点评：人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，染色体异常遗传病又分为常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。常染色体异常包括其结构变异和数目变异。综上所述，要正确解答这类习题必须对基本知识非常熟悉，对各概念之间的联系与区别能准确把握。

　　4、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有

　　A．B超检查      B．羊水检查        C．孕妇血细胞检查      D．绒毛细胞检查

　　解析：随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。

　　答案：ABCD

　　点评：该题设及的知识只需学生作简要了解。题中的有关检测手段均较为常见。

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