第三节性别决定和伴性遗传

作者：未知来源：中央电教馆时间：2006/4/29 8:31:35阅读：nyq

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伴性遗传

　　1．概念：性染色体上的基因，它们的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫做伴性遗传。

　　2．

　　3．特点：男性患者多于女性；一般地说此病由男性通过他女儿遗传给外孙

　　4．人类色盲遗传的几种情况（见下表）

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什么是血友病

　　血友病是一种先天性血液凝固异常的出血疾病，原因是血液中缺乏某一种“凝血因子”。凝血因子是一群在血液中可以帮助血液凝固的蛋白质，主要有十三种。如果缺乏其中某一种凝血因子，血液就不容易凝固。
　　血友病患者受伤时出血的速度并不会比正常人快，但有血液不容易凝固的问题，皮肤表皮的小割伤，并不致于发生严重问题，但如果是深部割伤时，就可能会产生出血不止的情况。血友病不是一种传染性疾病，主要发生于男性，以目前医疗技术无法治愈，必须终生输注凝血因子治疗。
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：
　　A型血友病：缺乏第八凝血因子。
　　B型血友病：缺乏第九凝血因子。
　　C型血友病：缺乏第十一凝血因子。

　　其中A型约占80％～85％，B型约占15％～20％，C型血友病患者较少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。另外尚有后天性血友病患。
　　血友病依其血液中凝血因子浓度的高低可分为：
　　轻度：凝血因子浓度5％～30％之间
　　中度：凝血因子浓度1％～5％之间
　　重度：凝血因子浓度＜1％
　　血友病的严重程度因人而异，轻度血友病患者只有在严重创伤或手术时才会有出血的问题。中度血友病患者较不常出血，也许一个月出血一次，出血通常是遭受创伤，也有部份患者可能自发性出血。重度血友病患者时常会发生肌肉或关节出血，他们可能每个礼拜出血一至二次，出血通常是自发性的，那表示没有任何明显的原因，但还是会发生出血。

附：血友病的历史

　　血友病“Hemophilia”，源自希腊字，原意是“love of blood; 喜爱血液”并不是好的名词。根据Brinkhouse的考据，Hemophilia这名词于1828年为Schonlein的学生Hopf首先使用，但是Hemorrhaephilia，“The love of hemorrhage; 爱出血病”才是正确的用词。在1832～1854年之间，两词似可通用，也可能前者是后者的省略字。现代看来“Hemophilia;血友病”的用词是将错就错，但所指为何大家都明白。
　　以下利用编年的方式简单叙述血友病的历史
　　在古老的埃及草纸上首度提及
　　第二世纪：犹太的塔木德经中提及其遗传特性
　　第十世纪：血友病在西班牙摩尔医师手册中叙述

　　19世纪：维多利亚女王后代及俄国沙皇家族中皆有人罹患。
　　1803年：J. Otto 描述此病为一种发生于男性的遗传性出血疾病，且遗传自健康的母亲。
　　1832年：J. L. Schönlein 确认出血时输血的疗效
　　1840年：S. Lane 在一个患有血友病的男孩身上施行了第一个成功的手术后输血
　　1911年：Addis 发现正常人的血液可以校正血友病病人血液凝固时间太长的缺陷
　　1914年：A. Hustin 使用柠檬酸钠来预防血液收集后凝固
　　1924年：R. Feissly 从血液中分离出红血球
　　1930年代：出血时经常用输注全血来治疗
　　1937年：F. H. L. Taylor 发现正常人血浆中可用来校正血友病病人血液凝固时间的物质为一种球蛋白物质(globulin substance)，此球蛋白物质于1946年被进一步纯化后称之为“抗血友病球蛋白(Antihemophilic Globulin; AHG)”
　　1950年代：至少两种血友病的形式被发现，分别称为A型与B型
　　1952年：Biggs 等人描述来自七个不同家庭的病例，其症状类似血友病只发生于男性，但又与传统血友病不同，他们用第一个病人的姓氏来为此病命名，称之为“克里斯姆斯病(Chrismas disease)”，即后来所熟知的血友病B型(Hemophilia B)
　　1959年：J. G. Pool 发展出一种冷冻沉淀的方法以达到更高的第八因子浓度
　　1963年：J.G. Pool 建立了一套制造含第八因子冷冻沉淀品(Cryoprecipitate)的方法

Judith Graham Pool

　　1966年：第一个血浆来源的第八因子浓缩剂上市
　　1970年代早期：血友病病人的寿命在世纪末提升了40岁，接近正常人。传播血中生存的病毒如B型肝炎病毒、C型肝炎病毒、巨细胞病毒等是很常见的，因为缺乏去活化的技术
　　1984年：部分血友病人呈现爱滋病毒阳性反应。第八因子基因被选殖出来。
　　1987年：在美国已不再有血友病人呈现新的爱滋感染
　　1993年：第一个采基因工程技术合成之第八因子于美国上市

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伴性遗传与血友病

　　在公元前四世纪左右的犹太法典中，有如下的条文规定，婴儿领到割礼之后，由于出血而死亡时，其母亲所生育的所有男孩，必须免除割礼，以及母亲的姐妹所生育的男孩，也同样必须免除割礼。但是，母亲兄弟所生育的男孩，及以父亲的堂兄弟姐妹就不须被限制于这些条文之中。我们由这些条文中不难暸解。在两千年以前，人们就已经知道血友病遗传的情形了。
　　血友病是一种缺乏凝血因子而引起的疾病。在正常情形下，血液中的13种凝血因子会帮助血液凝固。通常人们所称的血友病是A型血友病－缺乏第8凝血因子而引起的，具有遗传性，患者以男性为主。B型血友病是缺乏第9凝血因子所致，约占血友病例的15﹪，也是以男性为主。约有1%的血友病是缺乏第11凝血因子而引起的，称为C型血友病，男女性的罹患率相同。故此病几乎只影响男性，因为它的基因在X染色体上。
　　血友病的特征是伤口流血时凝固非常缓慢；自发性的出血较少见，通常是由创伤或外科手术引发的。关节上的小创伤会引起关节出血，病有畸型的现象(关节血肿)。瘀斑流血情形严重时，会导致休克。尿液和粪便中也时常含有血液。
　　血友病患者大量出血时，必须先给予输血，然后才是注射病患所缺乏的凝血因子。凝血因子可经由静脉注射，也可借助于输血方式供给；但最有效的方法是预防出血的发生(不从事运动或危险的职业)。血液中如缺少ＰＴＣ(血浆凝血活素)，也会引起血有病症状，此病有时称为─圣诞节病─，因此病首先发现于一位克利斯马斯的病人亦为性联遗传。如果缺少ＰＴＡ(血浆凝血活素元)可引起一种症状轻微的血友病，非性联遗传，男女得病机会相等。因为他们缺少维生素Ｋ，肝藏不能制造凝血活素元。

阿娜丝达夏事件

　　提起血友病就令人联想到俄国阿列库歇皇太子的事情。而这种联想又会牵系到皇太子的姐姐阿娜丝达夏皇女。
　　阿列库歇是血友病患者，他的病症是由英国的维多利亚女王所遗传。在维多利亚女王的子孙当中，至少出现了十一个血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲各国的王室，以及贵族公子们。阿列库歇的母亲也是维多利亚女王的孙女。第一次世界大战末期，罗马诺夫王朝最后的皇帝、尼可拉二室，全家族被红军所杀害。第四皇女的阿娜丝达夏尸体，也同时被卡车运到山林中烧毁。此后两年，柏林郊外有一位年轻的姑娘企图投水自尽，后来被人救起，经证实她是阿娜丝达夏。如果这句话是真的，她便是俄国皇族中唯一的生还者，甚至可以继承钜额的遗产。
　　当时，为了判断她是否真为俄国皇女，测验了她的记忆，让她辨认亲族，以及过去家中的仆人，并且，运用骨相学的方式，对照幼年时代的照片等，只可惜在未得结论之前，她就过世了，此事就成了永远之谜。
　　其实这在现代来说一点都不难，因为她的弟弟阿列库歇是血友病患者，若其患血友病（可能性非常小，在四千位女性之中，只有一个病例）或带有血友病的遗传因子，则可判定她是阿娜丝达夏的可能性非常大。

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遗传病快速判断法

1．人类遗传病系谱图类型判断口诀

遗传方式	遗传特点
Y遗传	父病子病女不病
X显性遗传	①子女正常双亲病②父病女必病，子病母必病
常染色体显性遗传	①子女正常双亲病②父病女不病或者子病母不病
X隐性遗传	①双亲正常子病②母病子必病，女病父必病
常染色体隐性遗传	①双亲正常子女病②母病子不病或女病父不病