第一节 生物的遗传

扩展资料

白化病
　　白化病患者体内因酪氨酸缺陷不能形成黑色素，所以全身皮肤、毛发和眼睛出现终生白化症状，皮肤不耐日晒，易出现灼伤，甚至可能发生严重性黑素瘤，眼睛常有散光、远视或近视，畏光，虹膜呈粉红色，有时可有眼球震颤并易受伤。

道尔顿与红绿色盲
　　道尔顿是18世纪英国的大科学家，近代原子理论的奠基人。他是第一个发现红绿色盲的人，也是第一个被发现患红绿色盲的人，所以红绿色盲又称“道尔顿病”。

　　在一个圣诞节，青年道尔顿给母亲买了一双长袜，作为节日礼物。母亲收到这份礼品，非常高兴，但美中不足的是颜色实在太鲜艳，与自己的年龄不相称。道尔顿吃惊地问：“深蓝色怎么不相称？”母亲感到意外：“什么？这袜子像樱桃一般红呀！”

　　从此，道尔顿才知道自己的色觉和别人的不同，他没有区分红色和绿色的能力，即红绿色盲。后来，他研究了这种病的原因，还写了一本书——《论色觉》。

　　红绿色盲属于性染色体隐性遗传。色盲基因是隐性基因，位于与性别有关的X染色体上，一般随所在的染色体连在一起或锁在一起同时传递到下代，这叫连锁。X染色体上的基因随X染色体一起传递，叫X连锁或性连锁。红绿色盲基因不但位于X染色体上，而且为隐性，所以性连锁隐性基因的遗传，随不同性别的情况而不同。在女性中，X染色体成对存在，必须两条X染色体都具有隐性致病基因，才会患病。男性的X染色体是成单的（另一条性染色体为Y染色体），所以，只要X染色体上带有隐性致病基因，就会患病。但是，两条带致病基因的X染色体结合在一起的机会很小，所以患X连锁隐性遗传病的男性要比女性多得多。红绿色盲男性远多于女性。我国男性色盲发病率为7%，女性0.5%.

　　道尔顿的红绿色盲基因是由母亲传给他的，他的母亲是红绿色盲基因的携带者。

　　男性红绿色盲与正常女性婚配后，子代男性都正常，女性都是携带者。女性携带者跟正常男性婚配后，子代男性将有1/2是携带者。

　　 女性携带者跟男性红绿色盲婚配，子代中男性有1/2发病，女性中将有1/2为携带者。

　　目前已知人类约有180余种X连锁隐性遗传病，如血友病、进行性肌营养不良症。

基因疗法——克隆健康的组织
　　人体里的每个细胞几乎都含有制造一个完整人体的指令，但这些指令大多是不发挥作用的，其理由很充分：你当然不希望自己的脑细胞冒出胃酸或鼻子变成一只肾脏。细胞真正可能变成各种器官的惟一可能是在妊娠的早期，这时即是所谓的干细胞开始分化。

　　这种尚未开发的潜能也许能为医学带来巨大的益处。多数疾病都会涉及到健康细胞的死亡，比如：阿尔茨海默氏病 (即老年性痴呆)会出现脑细胞死亡，心脏病会出现心脏细胞死亡，糖尿病则会出现胰岛细胞死亡等。如果医生能够分离出于细胞并控制其发育，就可能克隆出健康的组织，给病人进行移植。

　　要达到这一目标，其困难程度无法想象。但是，1998年秋天，威斯康星大学的科学家们成功地分离出了干细胞，并使它们发育成神经细胞、消化道细胞、肌肉细胞和骨骼细胞。这一过程还无法控制，而且有无法预见的局限。但是，如果能弄清并控制干细胞的发育过程，医生们就将拥有一个威力无比的武器。

　　人类的克隆在技术上也许是可行的，但在法律和感情上却比较困难。如果能把人的体细胞调整到原始的末发育状态，医生们就可以获得从干细胞中取得的同样优势：创造各种健康人体组织，并治愈疾病。这也许成为真正的“特效疗法”。

你知道“人类基因组计划”吗?
　　人们希望了解生命的全部秘密，了解人体基因。1985年，三位有远见的美国科学家提出了通过国际合作使人类在分子水平上全面认识自我的建议。经过长达5年的讨论、争辩，1990年10月，美国国会批准并发起了“人类基因组全结构”的研究计划，这是人类历史上最为浩大的工程，完全可以与人类登上月球的“阿波罗计划”相比，因此被喻为“人体阿波罗计划”。

　　DNA分子由两条长链组成，每条长链上有四种碱基，它们按一定顺序排列。两条链的碱基之间可以配对，人体全部DNA共有30亿个碱基对。这项计划就是要将这30亿个碱基对的排列顺序全部测定出来，搞清楚人类数万个基因的全部蓝图，解译出决定每个人的全部特征的遗传信息；还要绘制出人体细胞申所有基因分布在23对染色体上的位置，确定出这些基因的精确排列。

　　这个计划十分浩大，大约耗费30亿美元，并花费10～15年的时间。如果是由一个优秀的专业人员做这项工作，则需要花3000年的时间。所以，完成这个计划需要国际间的通力合作。美国、英国、德国、日本、法国和中国，先后投入了这一计划。全世界参与该项目的最优秀的科学家和技术专家共有1000多名，他们为了如期完成该计划，夜以继日的工作。由于设计划在科学上的巨大意义和未来商业上的巨大价值，一些商业化测序机构也斥巨资参与。

　　美国前总统克林顿说：“今天，我们正在学习上帝创造生命时使用的语言，并且正以前所未有的眼光审视着万物之灵的人类。我们将能够更加细致入微的领略人类自身的复杂和美丽。它将革命性的改变诊断、预防、治疗疾病的方式。这个发现可以与伽利略的天文发现相媲美。”

　　在半个世纪前，首先发现DNA并创建DNA分子双螺旋模型的沃森也控制不住自己的激动，满含深情地说：“这是一个巨大的资源，就像当初发明印刷术一样。现在我们就好像有了一本人类生命构成的‘说明书’，当然现在这只是一本非常简单的说明书。但就像人类发明了印刷术后，人类知识才开始爆炸。今后我们将对我们人类本身有更多的了解，我们将可以控制我们的生命。我们的文明发展将通过知识，而不是通过改变人种来实现。”

人类的遗传病是如何引起的？
　　人类的许多疾病是遗传病，这种病不仅影响本人健康，还能遗传给后代，而且目前还很难治愈。世界上己发现的遗传病有4000多种，其中，有些遗传病是由于染色体异常引起的，有些遗传病是由于基因缺陷引起的。

　　1．染色体异常引起的遗传病

　　人类大约有300多种遗传病是由染色体数目或结构发生变化引起的。在细胞分裂产生生殖细胞时，染色体的行为可能出现不正常，所产生的生殖细胞中的染色体数目比正常的生殖细胞或多或少，这种生殖细胞受精后产生的受精卵如果缺少一个染色体，就不能发育，如果多一个染色体，即使发育也常在胚胎时期死亡、流产；如果没有流产而发育成人，也常常是不健康的。例如，21三体综合症也叫先天愚型，就是患者的第21对染色体多了一条，体细胞内共有47条染色体，而正常人是46条；或者染色体总数虽然是46条，但第21对染色体出现异常结构，结果成为先天愚型。

　　2．基因缺陷引起的遗传病

　　这类遗传病有一类是由显性基因控制的，叫显性遗传病。目前己发现的显性遗传病有1800多种，例如，人的多指。显性遗传病的特点是:双亲中只要有一个患者，他们的后代中就会连续出现患者。还有一类是由隐性基因控制的，叫隐性遗传病。目前已发现的隐性遗传病有1300多种，例如，人的白化病。隐性遗传病的特点是：患者的双亲一定是隐性致病基因的携带者，由于只有在致病的隐性基因成对存在时才能发病。所以，隐性遗传病表现为隔代遗传。

先天性愚型病
　　这是最常见的一种常染色体病，在人群中的发病率约为1/600~1/800。1866年英国医生唐恩（Down）首先描述了该病，故又称为唐氏综合症。现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21-三体综合症。

　　21-三体综合症患者智力极低下，在外貌上表现为头小，后脑低平，耳壳形状不正常而且着生较低，鼻小，下颌小，舌尖往往从口中伸出。身体发育往往超重。儿童时发音低。小指呈永久性弯曲，第一和第二趾间有一很大的间隙，约20%的患者有心脏病。存活的患者寿命正常。

血友病
　　患有血友病的人，出血时血液凝结得很慢。这是因为患者的血液里缺少一种凝血因子——抗血友病球蛋白因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。

　　血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因，因此，血友病患者几乎都是男性。

返回页首