第二节 遗传的基本规律 二 基因的自由组合定律

基因组计划

一．人类基因组计划
　　人类基因组计划：人类基因的长度为3.0×10⁹ bp，含有5.0×10⁴到1.0×10⁵个基因。人类基因组计划于1990年正式出台和实施，它的第一位负责人就是DNA分子结构的发现人之一的沃森。这项计划中的一个具体目标是要测出人类基因组全部的30亿个碱基序列。这是一项巨大的工程，有人把它比喻为新的“曼哈顿工程”和“阿波罗计划”，有人则把它比喻为编制一部反映人类全部遗传信息的大百科全书。假定每10个基因为一卷，这部大百科全书就是1万卷，平均每卷30万字，总字数30亿；按每测一个碱基1美元计算，这个计划将耗资30亿美元。
　　为了实现完全“读出” 3.0×10⁹ bp个碱基序列，人类基因组计划还有一些阶段性的目标。第一阶段的目标是要建立标记紧密的遗传连锁图，这个连锁图的遗传标记很丰富，间距要求小于0.5cm，这项任务已于1995年完成；第二阶段是建立YAC、BAC、Cosmid片段重叠群的物理图，这项任务已于1998年完成；每三阶段才是大规模的测序。
　　不过完成测序仅仅是破译了这30亿个信息单位，相当于编出了一部“词典”，要进一步“造句”、“作文”、“著书立说”还不知有多少艰巨的任务要完成。因而，一些科学家已经在策划下一个计划，即对基因组功能进行系列研究，并绘制出细胞的全蛋白质图式的“后基因组计划”。
　　人类基因组研究的意义是巨大的，它将促进人们从根本上了解各种遗传病、癌症、心血管病及精神病的发病机理、诊断和防治途径，从分子水平揭示发育的遗传程序及其进化，并进一步阐明形态进化，它也将促进农作物基因组计划的实施和计算机技术的开发和升级。
二．植物基因组计划
　　在人类基因组计划的影响和推动下，现在已经完成基因组测序的包括：与人类疾病相关的11种病原菌，与工业和基础研究有关的5种细菌，还有已于1996年完成的酶母菌和2000年即将完成的线虫、果蝇等。
　　植物基因组计划在近几年有了极大的发展。在几乎所有的重要的作物物种中，都开始了基因组的研究。最令人瞩目的是日本的水稻基因组计划。水稻基因组相对较小，仅含4.0×10⁸ bp个碱基，目前已作为植物基因组研究的模式植物。日本水稻基因组计划自1991年实施以来，几年的时间便完成了2000个DNA标记的遗传图谱的构建；从1998年开始便进入了第二阶段——DNA测序阶段，这个阶段预计需要10年，到2007年结束，这10年的最初5年将确定5亿个碱基，相当于全部碱基的25%，后5年，在良好的系统和先进的DNA测序技术的保证下，将完成全部碱基对的测定。
　　我国于1992年正式宣布开始开展水稻基因组项目的研究，经过几年的努力，已于1997年1月向全世界宣布了洪国藩院士首次成功构建的水稻基因组物理图谱。所谓基因组物理图谱包含三层意思：一是把水稻12条染色体的全部片段编上序号，不能漏编，不能增加，不能颠倒；二是在任何时候，可以不经任何拆卸步骤，并能根据需要取走任何一个片段；三是沿着染色体组在每隔一定间距的片段上标上特定的符号。
　　目前，水稻基因组计划已开始了大规模的测序阶段，一旦获得成功，我们将最终在分子水平解开水稻的全部遗传信息，为今后有序地改良水稻品种，培育高产水稻提供科学依据，也可为解决全球一半以上人口的粮食问题做出重要的贡献。

关于概率的两个基本法则

　　概率：所谓概率是指在反复试验中，预期某一事件出现次数的比例，它是生物统计学中最基本的概念。
　　遗传学上常从概率来考虑遗传比率。遗传比率主要根据概率的两个基本法则来决定。
　　1．相乘法则：两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。例如豌豆豆粒从子叶颜色看，一半是黄色的，一半是绿色的；又从豆粒充实程度看，一半是饱满的，一半是皱缩的。如果一个性状并不影响另一性状，那么一粒豌豆可以同时是黄色和饱满的。因豆粒是黄色的概率是 ，是饱满的概率也是 ，所以豌豆豆粒是黄色而又饱满的概率是 。因为黄绿和满皱是两个独立事件，黄或绿的发生并不影响满或皱的出现，所以黄满这两性状同时出现的概率就是它们各自概率的乘积。
　　此外，我们也可问某一事件不出现的概率。例如豌豆豆粒又黄又满的概率是 ，那么这一事件不出现的概率是多少？也就是问，豌豆豆粒是满的，但不是黄的；或者是黄的，但不饱满；或两者都不是的概率是多少？因为所有事件的总概率是l，而其中 是黄色而饱满，这样 或 就是某个豌豆豆粒又黄又满这一事件不出现的概率。
　　2．相加法则如两个事件是非此即被的，或相互排斥的，那么出现这一事件或另一事件的概率是两个个别事件的概率之和。用上面的豌豆例子来说，一粒豌豆不可能既黄色而又绿色——如果是黄色就非绿色，如果是绿色就非黄色，两者是互斥事件。所以在这种情况下，豆粒是黄色或绿色的概率是它们个别概率之和，或 。另一方面，如果豆粒只有黄色和绿色时，那么豆粒既非黄色又非绿色的概率是 。

概率原理在遗传学上的应用

1．棋盘法
　　根据两种不同假设，计算形成的合子的概率

　　一对基因相交，有6种交配方式。每种交配所产生地子代的基因型和表现型都有所不同。

　　2．分枝法
　　如果亲代的每一性状的基因型已经知道，而且每对基因与另一对基因都是自由组合的，那么可用分枝法来推测预期子代的基因型和表现型比数。这种方法也可用在两对以上基因的差异，而且双亲不一定是每对基因都是杂合体。不论对数的多少，都可应用分枝法简便地写出杂交子代的基因型和表现型比数推算出来。
　　用分枝法推算孟德尔两对基因杂种产生的基因型和表现型

　　两个亲体杂交，包括3对不同的基因

　　上述图合子表现型中， 代表 基因对的显性表现型（ 或 ）， 代表隐性表型（ ）。同样地， 和 代表不同的显性表现型， 和 分别代表不同的隐性表现型。